menu
search

手腳身上多處長脂肪瘤 當心家族性高膽固醇

字級: minusplus
發稿時間:2017/03/01 16:28 最新更新:2017/03/01 16:37

家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病, 成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內 低密度脂蛋白膽固醇(俗稱壞膽固醇)濃度變高,身上 膝蓋、手肘、或腳後跟等多處可能長出脂肪瘤。 中央社記者陳偉婷攝 家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病, 成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內 低密度脂蛋白膽固醇(俗稱壞膽固醇)濃度變高,身上 膝蓋、手肘、或腳後跟等多處可能長出脂肪瘤。 中央社記者陳偉婷攝

(中央社記者陳偉婷)28歲女性是家族性高膽固醇症的嚴重患者,身上有多處脂肪瘤,心臟血管也嚴重阻塞,動過多次手術,最後仍回天乏術。醫師提醒,應定期做血脂檢測,及早發現及早治療。

家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病,成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內低密度脂蛋白膽固醇(俗稱壞膽固醇)濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,增加心血管疾病風險。

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之今天表示,家族性高膽固醇血症分為異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)及同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。患者從雙親之一遺傳到突變的基因,以及從另一雙親中得到正常的基因,就叫異合子。另一群是同合子,患者從雙親同時遺傳到突變的基因,病況較嚴重。

常敏之說,台灣家族性高膽固醇血症患者估有5萬名,絕大多數是異合子患者,同合子患者屬罕見疾病,約30人。兩者的臨床症狀不同,同合子者的低密度脂蛋白膽固醇往往超過500mg/dL(正常值不超過100mg/dL),且膝蓋、手肘等處容易堆積脂肪瘤,如果沒有接受治療,約20歲會有一半的人出現心血管問題。

異合子的低密度脂蛋白膽固醇約300到400mg/dL,也可能會出現脂肪瘤,也會有發生心血管疾病的風險,但出現症狀的時間稍晚,約在40歲前後。

常敏之表示,臨床上曾遇到一名28歲女子,因同合子病況嚴重,心臟冠狀動脈都塞住,已經接受多次心臟手術,也放過支架都無力回天,甚至轉到外科,希望找其他血管來接,最後仍因心律不整過世。

他也表示,有些家族性高膽固醇患者警覺性很強,生產前會先做遺傳諮詢,孩子生出來後也可以篩檢臍帶血確認是否罹病。曾有一個孩子,出生即確診。小孩如果長到8歲,確定膽固醇高,就可以開始治療。

常敏之說,家族性的高膽固醇可能是全家人都會發病,曾遇過一家子8口都罹病。控制膽固醇,除了良好的飲食習慣、規律運動,也必須長期服藥,才能達到好的控制效果。

中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆也表示,若健檢發現血中膽固醇異常偏高、家族成員也有相同情況,或在手肘、膝蓋或腳後跟的關節部位,或眼睛的角膜周圍出現白環及上下眼瞼出現黃色瘤,就要高度懷疑是遺傳性的家族性高膽固醇血症。

版主聯絡資訊

彭欣怡 sharon.peng@mail.cna.com.tw
陳文郁 claire.cc@mail.cna.com.tw
【中央社精彩樂活粉絲團 cna.happylife@gmail.com】

Top