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新生兒大規模篩檢救命 台大領先全球

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發稿時間:2017/08/25 17:49 最新更新:2017/08/25 17:49

(中央社記者陳偉婷台北電)脊髓型肌肉萎縮症是嚴重遺傳疾病,台大醫院團隊領先全球進行大規模新生兒篩檢,成功找到8名患嬰,並轉介其中2人進行治療,讓這些孩子有活下去的機會。

圖取自Pixabay圖庫 圖取自Pixabay圖庫

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀受訪時表示,脊髓型肌肉萎縮症是隱性遺傳疾病,當爸爸、媽媽帶有基因,小朋友有1/4機率會發病。病情嚴重的小朋友可能剛出生1、2個月很正常,但漸漸會沒辦法踢腿、四肢都不會動,呼吸跟吞嚥也會困難,約在1歲前後死亡,但有些孩子也可能10、20歲以後才會發病。

過去脊髓型肌肉萎縮症無藥可治,簡穎秀說,傳統治療以呼吸系統照顧為主,但西元2016年終於有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物問世。最理想的藥物治療時間,應該是發病前就介入,隨疾病進展,患者運動神經元會持續退化,用藥只能維持狀態,無法讓退化回復到正常。

根據臨床觀察,簡穎秀說,罹病的孩子如果沒有治療、沒有使用呼吸器,9成活不過1歲;但從國外試驗結果來看,有用藥的孩子過了1歲還不需用呼吸器,3歲可以像一般孩子一樣爬上爬下,「有沒有治療會差很多。」

簡穎秀表示,許多國際學者認為新生兒篩檢應加做脊髓型肌肉萎縮症,但過去因無藥可治,倫理上無法篩檢。隨新藥研發,台大醫院著手建立篩檢模式,利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢所採取的血片檢體,在家長同意下,同時加驗是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。

台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心整合全台醫療院所,一共進行12萬人的篩檢,找到8名患嬰。其中一名患嬰出生時就出現嚴重呼吸困難無法救治,其他7名患嬰出生時都健康無症狀。台大醫院成功轉介其中2名患嬰在即將發病時就接受治療。此成果已發表於2017年7月的Journal of Pediatrics(兒科雜誌)期刊。

簡穎秀表示,台大團隊是第一個證實可以透過大規模篩檢確定小孩的狀況,現在美國、日本團隊也都追隨台大腳步,進行新生兒的篩檢。

至於台灣新生兒篩檢要不要納入脊髓型肌肉萎縮症;簡穎秀說,目前孕婦可於產前自費進行脊髓型肌肉萎縮症的帶因篩檢,以作為是否終止妊娠的考量,但有些人考量經濟、生命權、疾病嚴重度的不可預測性等,產前檢查不是一個普世選項。若能納入新生兒篩檢,可造福新生兒,提供父母另一個選擇。

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彭欣怡 sharon.peng@mail.cna.com.tw
陳文郁 claire.cc@mail.cna.com.tw
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